Ученые смогли отключить лишнюю хромосому, которая вызывает синдром Дауна. Успех эксперимента позволяет надеяться на возможность нейтрализации этого генетического дефекта. Для этого пришлось подавить работу генов на третьей копии 21 хромосомы, используя особый ген XIST. Для этого XIST модифицировали таким образом, что он стал препятствовать «считыванию» генов с «лишней» хромосомы, ответственной за болезнь.
Корректировка работы сотен генов внутри целой хромосомы ранее считалась крайне сложной операцией, выходящей за грани реальности. Однако Джеанне Лоуренс из университета штата Массачусетс в Уорчестере (США) и ее коллегам удалось подавить работу лишних генов, сообщает РИА Новости со ссылкой на статью, опубликованную в авторитетном журнале Nature.
«В последние десять лет мы далеко продвинулись в деле лечения болезней, вызываемых поломкой в одном гене, – прокомментировала этот результат Лоуренс. – Мы надеемся, что наш эксперимент уже сегодня откроет дорогу для изучения синдрома Дауна, а в будущем – для «хромосомной терапии».
Главным препятствием для использования XIST в качестве блокиратора Даун-хромосомы были его большие размеры, которые значительно усложняли «вставку» гена в другие хромосомы человека. Авторам удалось решить эту проблему, проанализировав структуру 21-й хромосомы и обнаружив в ней участок «мусорной» ДНК, который можно удалить без потерь других генов. Он оказался достаточно длинным, чтобы встроить XIST именно туда.
Вставив XIST в геномы перепрограммированных стволовых клеток, полученных от донора с синдромом Дауна, биологи убедились, что он успешно подавил работу генов на третьей копии хромосомы. Отсутствие видимых побочных эффектов, действительно, рождает серьезную надежду на разработку терапии для лечения синдрома Дауна.
